เว็บไซต์ด้านพันธุศาสตร์ชื่อดัง “Front Line Genomics” ได้รวบรวมรายชื่อของ “5 ยีนและโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดในโลก” เพื่อเฉลิมฉลอง “วันโรคหายาก (Rare Disease Day)” ซึ่งตรงกับวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี และเพื่อสร้างความตระหนักถึงโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยมากทั่วโลก แต่กลับสร้างความเปลี่ยนแปลงมหาศาลต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผล
แม้ในยุโรปจะนิยามว่า “โรคหายาก” คือโรคที่เกิดกับคนน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน แต่ทั่วโลกมีโรคหายากกว่า 7,000 ชนิด ที่ค้นพบแล้ว และน่าเศร้าที่ว่า กว่า 30% ของเด็กที่เป็นโรคหายากเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี การวินิจฉัยที่ถูกต้องและรวดเร็วจึงเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาและยืดอายุชีวิต
และ 5 ยีนและโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดในโลก ที่น้อยคนนักจะเป็น มีดังนี้…
1. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) — เด็กชราในร่างทารก
Britannica
ความถี่การเกิด: 1 ใน 4 ล้านคนทั่วโลก
“โรคโปรเจอเรีย (Progeria)” หรือชื่อเต็มว่า “Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome” เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงที่สุดในโลก ลักษณะเด่นคือ “แก่ก่อนวัยอย่างรุนแรงตั้งแต่วัยเด็ก” เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มมีอาการเมื่ออายุราว 1-2 ขวบ เช่น การเจริญเติบโตช้า ศีรษะโต ใบหน้าเล็ก ผิวหนังบาง และไม่มีไขมันใต้ผิวหนัง แต่ยังคงมีพัฒนาการทางสมองและสติปัญญาเป็นปกติ
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน “LMNA” ซึ่งควบคุมโปรตีน “Lamin A” ที่สร้างเยื่อหุ้มนิวเคลียสของเซลล์ ส่งผลให้เกิดโปรตีนผิดปกติชื่อ “โปรเจริน (Progerin)” ที่ทำให้เซลล์เสื่อมสภาพเร็วกว่าปกติ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหายขาด แต่มีการใช้ยา “Ionafarnib” เพื่อชะลอการสะสมของโปรเจริน และวิจัยเกี่ยวกับการปิดยีน “ICMT” เพื่อยืดอายุของเซลล์
2. Alkaptonuria (AKU) — โรคกระดูกดำ
Wikipedia
ความถี่การเกิด: 1 ใน 250,000-1,000,000 คน
“โรคกระดูกดำ” หรือที่เรียกว่า “Black Bone Disease” เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในการสลายกรดโฮโมเจนติสิก (Homogentisic acid) ทำให้กรดนี้สะสมในร่างกาย เมื่อปัสสาวะสัมผัสอากาศจะเปลี่ยนเป็นสีดำ และในระยะยาวจะทำให้เนื้อเยื่อและกระดูกเปลี่ยนสีเป็นน้ำเงินหรือดำ (ภาวะโอโครโนซิส)
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติในยีน “HGD” ซึ่งควบคุมเอนไซม์ “homogentisate 1,2-dioxygenase” เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหาย แต่ในปี 2020 สหภาพยุโรปอนุมัติยา “Nitisinone” ที่ช่วยลดการผลิตกรดโฮโมเจนติสิกได้อย่างมีประสิทธิภาพ
3. Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency (RPID) — ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส
Jepel education
ความถี่การเกิด: พบเพียง 3 รายทั่วโลกในรอบ 27 ปี
“ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส” ถือเป็นโรคพันธุกรรมที่หายากที่สุดในโลก เป็นความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมในวิถีเพนโตสฟอสเฟต ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะภาวะที่เซลล์ประสาทส่วนขาวของสมองมีความผิดปกติและมีระดับไรบิทอลและแอลกอฮอล์จากน้ำตาลสูงผิดปกติในร่างกาย
ผู้ป่วยมักมีพัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้อเกร็ง ชัก และการทรงตัวผิดปกติ สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน “RPIA” ที่สร้างเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งจำเป็นต่อการสร้าง “RNA” และพลังงานของเซลล์ ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษาใด ๆ
4. Ogden Syndrome — โรคพันธุกรรมบนโครโมโซม X
Patient worthy
ความถี่การเกิด: พบในเพียง 85 ครอบครัวทั่วโลก
“ออกเดนซินโดรม” เป็นโรคระบบประสาทที่ส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกายที่หายากมาก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน “NAA10” ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการ “Acetylation” ของโปรตีนในเซลล์ ส่งผลต่อพัฒนาการหลังคลอด ทำให้เกิดอาการเช่น การเจริญเติบโตช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลักษณะใบหน้าแตกต่าง และพัฒนาการล่าช้า
เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive) “เพศชาย” จึงมีโอกาสป่วยมากกว่า “เพศหญิง” ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะทางและการรักษามุ่งเน้นเพียงการบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น
5. KAT6A Syndrome — กลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยแต่ส่งผลทั่วร่างกาย
Kat6 foundation
ความถี่การเกิด: พบประมาณ 300 รายทั่วโลก (ข้อมูลปี 2020)
“กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของยีน KAT6A” เป็นโรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองและร่างกาย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน “KAT6A” ซึ่งสร้างเอนไซม์ฮีสโทน แอเซทิลแทรนส์เฟอเรสที่ควบคุมกระบวนการเคมีในเซลล์ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยจะมีอาการพัฒนาการล่าช้า พูดช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีปัญหาการเรียนรู้ แต่ความรุนแรงแตกต่างกันในแต่ละคน
ส่วนใหญ่โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (De Novo Mutation) และพบในเพศชายและหญิงพอ ๆ กัน ปัจจุบันการรักษายังเป็นการบำบัดตามอาการ เช่น กายภาพบำบัดและฝึกพูด
และนี่คือ 5 ยีนมนุษย์ที่หายากที่สุดในโลก แม้โรคเหล่านี้จะเกิดขึ้นกับคนจำนวนน้อยมาก แต่ทุกกรณีล้วนแสดงให้เห็นถึงพลังของวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมที่ช่วยให้เรามองเห็น “รหัสชีวิต” ได้ลึกขึ้น การศึกษายีนหายากไม่เพียงช่วยเหลือผู้ป่วยเฉพาะกลุ่มเท่านั้น แต่ยังเปิดประตูสู่ความเข้าใจใหม่ ๆ เกี่ยวกับร่างกายมนุษย์ทั้งหมด เรียกได้ว่า “ยีนที่หายากอาจเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยไขความลับของชีวิตมนุษย์ทั้งเผ่าพันธุ์”
ที่มาข้อมูล: Front Line Genomics
อ่านเรื่องราวที่เกี่ยวข้อง: ไวรัล! ภาพจำลองใบหน้ามนุษย์ หากไม่มีกล้ามเนื้อเลยแม้แต่นิดเดียว ชาวเน็ตแห่แซว “นี่มันไททันรึเปล่า?”
อ่านเรื่องราวที่เกี่ยวข้อง: เว็บไซต์ค้นหางานจำลองภาพ “มนุษย์ทำงานจากบ้าน (Work from Home)” ในปี 2045 “อ้วน-สายตาสั้น-ผมร่วง”
อ่านเรื่องราวที่เกี่ยวข้อง: AI สร้างภาพรูปร่างหน้าตาของ “ไมเคิล (Michael)” เกมเมอร์ในอนาคต หากเล่นเกมทุกวันนาน 20 ปี
